
Адам геномы 23 жұп хромосомадан тұрады , әр хромосома жүздеген геннен тұрады. Қазіргі таңда адам геномы негізінен барлық хромосомалардың бүкіл ДНҚ молекулаларындағы нуклеотидтердің орналасу реті анықталды. Адам геномына талдау жасаудың нәтижесі оның 3,2 миллиард жұп нуклеотидтерден тұратындығы және құрамында белоктарды кодтайтын 30-40 мыңдай гендердің болатындығын көрсетті. Ол гендердің бір-бірінен мөлшері жағынан айырмашылығы бар.
Жалпы геном – берілген түр хромосомаларының гаплоидты жиынтығындағы барлық ДНҚ-ны айтамыз. Генотип – сыртқы көрiнiсi (фенотиптiк) бар гендер жиынтығы. Тiрi организмдердiң тұтас геномын зерттеуге арналған генетиканың бөлiмi геномика деп аталады. Адам генінің орташа ұзындығы шамамен 27 мың нуклеотидтерден тұратындығы анықталған. Ондай геннің құрамында орташа есеппен 9 экзон және 8 интрон болады. Адам гендеріндегі интронның орташа ұзындығы экзоннан 22 есе үлкен болады.
“Адам геномы” жобасы бойынша жұмыстар 1990 жылдың қазан айында басталды. Онда зерттеушiлер келесi мақсаттарға жетуге ұмтылды: 1) Арасында орташа шамамен 2 млн. негiздер орналасқан бiр-бiрiнен алшақ жатқан гендердi белгiлей отырып, генетикалық карта жасау. 2) Әр хромосома ДНҚ-сының физикалық картасын жасау. 3) Нуклеотидтер тiзбегi картасына адамның барлық гендерiн белгiлеу.
2004 жылы адам ДНҚ-сы толық зерттелдi.
Хромосомалар
| Хромосома | Гендер | Жұптасқан негіздер | % бүкіл геномнан |
|---|---|---|---|
| 1 | 2000 | 248 956 422 | 8,1 |
| 2 | 1300 | 242 193 529 | 7,9 |
| 3 | 1000 | 198 295 559 | 6,4 |
| 4 | 1000 | 190 214 555 | 6,2 |
| 5 | 900 | 181 538 259 | 5,9 |
| 6 | 1000 | 170 805 979 | 5,5 |
| 7 | 900 | 159 345 973 | 5,2 |
| 8 | 700 | 145 138 636 | 4,7 |
| 9 | 800 | 138 394 717 | 4,5 |
| 10 | 700 | 133 797 422 | 4,3 |
| 11 | 1300 | 135 086 622 | 4,4 |
| 12 | 1100 | 133 275 309 | 4,3 |
| 13 | 300 | 114 364 328 | 3,7 |
| 14 | 800 | 107 043 718 | 3,5 |
| 15 | 600 | 101 991 189 | 3,3 |
| 16 | 800 | 90 338 345 | 2,9 |
| 17 | 1200 | 83 257 441 | 2,7 |
| 18 | 200 | 80 373 285 | 2,6 |
| 19 | 1500 | 58 617 616 | 1,9 |
| 20 | 500 | 64 444 167 | 2,1 |
| 21 | 200 | 46 709 983 | 1,5 |
| 22 | 500 | 50 818 468 | 1,7 |
| X-хромосома | 800 | 156 040 895 | 5,1 |
| Y-хромосома | 200 | 57 227 415 | 1,9 |
| Барлығы | 21 000 | 3 088 286 401 | 100,0 % |
- Хромосомалар
- Геномика